Alkoholowy zespół płodowy (ang. fetal alcohol syndrome, FAS, AZP) – zespół chorobowy, który jest skutkiem działania alkoholu na płód w okresie prenatalnym. Alkoholowy zespół płodowy jest chorobą nieuleczalną, której można uniknąć, zachowując abstynencję w czasie trwania ciąży. Do dziś nie określono dawki alkoholu, która byłaby bezpieczna dla płodu. Każda ilość niesie ryzyko wystąpienia zaburzeń w rozwoju dziecka. == Charakterystyka == Alkoholowy zespół płodowy jest najcięższą formą wad wrodzonych, somatycznych i neurologicznych, wywołanych na skutek ekspozycji płodu na alkohol. Można wyróżnić trzy kategorie charakteryzujące pełnoobjawowy FAS: Specyficzne anomalie w budowie twarzy tj. krótkie szpary powiekowe, opadające powieki, szeroko rozstawione oczy, krótki zadarty nos, wygładzona rynienka nosowa, wąska górna warga, brak czerwieni wargowej, wolniejszy rozwój środkowej części twarzy, mała i słabo rozwinięta żuchwa, nisko osadzone uszy, krótka szyja, niedorozwój płytki paznokciowej, anormalność stawów i kości. Spowolniony rozwój fizyczny przed i po urodzeniu. Opóźnienia wzrostu, niska waga urodzeniowa, mała głowa, niski wzrost i waga w stosunku do wieku, opóźnienia rozwojowe. Objawy wynikające z uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego (OUN): zaburzenia małej i dużej motoryki, problemy z utrzymaniem równowagi, koordynacji wzrokowo-ruchowej. Zaburzenia sensoryczne w odbieraniu bodźców, w tym głodu, pragnienia, bólu. Trudności z poczuciem własnego ciała w przestrzeni, zrozumieniem kierunków, nieprawidłowe odczucia wzrokowe, dotykowe, słuchowe, smakowe, węchowe. Zaburzenia uwagi, słaba kontrola impulsów, problemy z pamięcią operacyjną, słabe zdolności adaptacyjne. Trudności z uczeniem się, gromadzeniem i wykorzystywaniem informacji, tworzeniem skojarzeń, przypominaniem informacji, zapominanie. Zaburzenia funkcji pamięci bezpośredniej, integracji zdobytych wiadomości, nieprawidłowa percepcja wzrokowa. Trudności w zrozumieniu pojęć abstrakcyjnych m.in.: matematycznych, czasu, pieniądza, odległości. Kłopoty z planowaniem, organizacją, rozwiązywaniem problemów, przewidywaniem, uczeniem się na błędach, oceną sytuacji. Trudności komunikacyjne, opóźniony rozwój mowy, problemy z używaniem języka w bardziej skomplikowanych kontekstach, dosłowne rozumienie pojęć, brak zrozumienia żartów, niezrozumienie intonacji językowej i emocjonalnej (smutek, radość, złość, twierdzenie, pytanie, rozkaz). Pełnoobjawowy FAS stanowi zaledwie 10% wszystkich zaburzeń rozwojowych związanych z ekspozycją płodu na działanie etanolu, noszących nazwę Spektrum Alkoholowych Uszkodzeń Płodu (FASD), spotykany również pod nazwą Poalkoholowe Uszkodzenie Płodu. Możemy wyróżnić dodatkowe kategorie: Alkoholowy Efekt Płodowy (FAE ang. Fetal Alcohol Effect), odmiana FAS-u bez charakterystycznych fizycznych cech tego zespołu. Częściowy Zespół Alkoholowy Płodu (PFAS ang. Partial Fetal Alcohol Syndrome), odnoszący się do niektórych spośród fizycznych objawów FAS-u, mających związek z problemami z nauką i zachowaniem, wskazujących na uszkodzenia centralnego układu nerwowego (CUN). Poalkoholowy Defekt Urodzeniowy (ARBD ang. Alcohol Related Birth Defects), określający fizyczne anomalie wynikające z potwierdzonej prenatalnej ekspozycji na alkohol m.in. uszkodzenia serca, budowy szkieletu, dużej motoryki, zaburzenia widzenia i słyszenia. Poalkoholowe Zaburzenia Układu Nerwowego (ARND ang. Alcohol Related Neurodevelopment Disorders), opisuje zaburzenia neurologiczne związane z potwierdzonym działaniem alkoholu w okresie prenatalnym, uszkodzenia OUN. Poalkoholowe Zaburzenie Rozwoju Płodu (FARC ang. Fetal Alcohol Related Conditions). == Diagnostyka == Badania diagnostyczne wymagają dużego doświadczenia z uwagi na podobieństwa występując pomiędzy FAS-em a innymi jednostkami chorobowymi. FAS i ARND diagnozowane są jako przewlekłe zaburzenia rozwojowe i neuropsychiatryczne. Przed zdiagnozowaniem FAS/FAE należy wykluczyć: zespół Cornelii de Lange, zespół Williamsa, mózgowe porażenie dziecięce, autyzm. Należy stwierdzić występowanie nieprawidłowości we wszystkich trzech kategoriach charakteryzujących FAS oraz udokumentować spożywanie alkoholu przez matkę w trakcie trwania ciąży. Osoby o częściowym uszkodzeniu, mające mniej nasilone objawy, trudniej dają się zdiagnozować (szczególnie z PFAS, ARND i ARBD). Trudności nastręcza rozróżnienie cech dymorficznych, które są wspólne dla różnych zespołów. Do takich zespołów z malformacjami przypominającymi FAS/FASD możemy zaliczyć np. Zespół Aarskoga, Zespół Noonan, Zespół Williamsa, Blepharophimosis syndrome (BPES), Fenyloketonuria matczyna, zespół Dubowitza, Fetal anti-convulsant syndrome, Embriopatia toluenowa. Dla oceny zaburzeń rozwoju konieczne jest przeprowadzenie specjalistycznych badań zaburzonych obszarów np. wykorzystuje się badania audiologiczne, badania rentgenowskie czaszki (RTG), tomografię komputerową mózgu (CT), rezonans magnetyczny mózgu (MRI), emisyjną tomografię pozytonową (PET), elektroencefalografię (EEG). Dla oceny OUN posługuje się tzw. profilem neurorozwojowym. W programie FAStryga, stosowanym w Centrum Opieki Zastępczej w Lędzinach wykorzystuje się profil według Toni Hager, odwołujący się do 12 poziomów funkcji neurologicznych, 4 służących do oceny funkcjonowania zmysłów i 4 oceniających funkcje motoryczne. Nie ma ściśle opracowanych i jednoznacznych testów medycznych diagnozujących FASD. Trwają prace nad standaryzacją testów wykorzystywanych w USA. Jednym z testów – który początkowo nie był nastawiony na badania kobiet w ciąży – zawierającym pytania o spożywanie alkoholu jest MAST (Michigan Alcoholism Screening Test), składający się z 24 pytań. Ze względów praktycznych skrócono go do 4 pytań, doprowadziło to do powstania kwestionariusza CAGE, nadającego się do wykorzystania w placówkach medycznych. W oparciu o wymienione testy, stworzono T-ACE i TWEAK, wykorzystywane do badań przesiewowych. Do badań zbierających informacje ilościowe wykorzystuje się test AUDIT, jest on zalecany przez WHO. W 2004 roku Uniwersytet w Waszyngtonie opublikował formularz oceny diagnostycznej FAS. Autorzy posługują się stworzonym przez siebie 4-cyfrowym kodem diagnostycznym. Kod odzwierciedla natężenie objawów w czterech dziedzinach diagnostycznych: niedoborze wzrostu, specyficznych cechach twarzy, zaburzeniach czynności mózgu, ekspozycji płodu na alkohol w czasie ciąży. Każda kategoria oceniana jest oddzielnie w czteropunktowej skali Likerta. Formularz pozwala na zwiększenie obiektywności pomiarów i zapisu diagnozy pomiędzy poszczególnymi klinikami. Źle zdiagnozowane dzieci traktowane są jako zdrowe, oczekiwania społeczne wobec nich są takie same jak wobec innych dzieci, niemożliwość sprostania oczekiwaniom powoduje długotrwałą frustrację i zaburzenia zachowania. Zła diagnoza powoduje i nasila zaburzenia wtórne, które nie są wrodzone lecz są skutkiem niewłaściwej opieki i można je leczyć. Z czasem zła diagnoza prowadzi do postrzegania dziecka przez pryzmat tych zaburzeń. Zaburzeniom można zapobiec rozumiejąc ograniczenia i modyfikując wymagania wobec dzieci z syndromem alkoholowym. Zaburzenia wtórne mogą się przejawiać w lęku, złości, wycofaniu, wejściu w rolę ofiary lub prześladowcy, przerwaniu nauki, bezrobociu, bezdomności, chorobach psychicznych, samookaleczeniu, depresji, zależności od innych, gwałtowności, szokującym zachowaniu, impulsywności, konfliktów z prawem, skłonności do uzależnień. == Wpływ alkoholu na rozwój płodu == Istnieje wiele teratogenów, które zaburzają rozwój potomstwa, powodując wrodzone upośledzenia jak anomalie rozwojowe, zaburzenia funkcjonowania, opóźnienie wzrostu lub śmierć dziecka. Większość teratogenów powoduje tylko niektóre z wymienionych skutków, natomiast alkohol może wywołać wszystkie cztery grupy objawów. Etanol należy do specyficznej grupy, klasyfikowany jest jako teratogen neurobehawioralny, mogący spowodować uszkodzenie mózgu. Cząsteczki alkoholu bez problemu przenikają przez łożysko matki, chroniące płód przed wpływem różnego rodzaju toksyn i zarazków. Po około 40 minutach od spożycia alkoholu przez matkę, jego stężenie we krwi płodu jest zbliżone do stężenia we krwi matki. Im większa ilość teratogenu tym rozleglejsze uszkodzenia, przy czym nawet niewielka dawka może spowodować trwałe uszkodzenia. Choć czasem jednorazowe spożycie alkoholu może spowodować większe uszkodzenia niż popijanie tej samej dawki przez cały dzień (szczególnie uszkodzenia neuronów w móżdżku). W zależności od faz rozwoju: I trymestr ciąży, alkohol uszkadza mózg, prawidłowy rozwój i migrację komórek, może dojść do deformacji twarzy, uszkodzenia organów jak serce, wątroba, a nawet poronienia. Przez pierwsze dwa tygodnie od zapłodnienia, efektem działania czynnika teratogennego może być jedynie obumarcie zarodka. Okres od drugiego do dziesiątego tygodnia uważany jest za najbardziej niebezpieczny. Okres największej wrażliwości na uszkodzenia rozwoju serca ok. 3,5 – 6,5 tygodnia, ramion ok. 4-6 tyg., oczu ok. 4-8 tyg., nosa ok. 4-7 tyg., zębów ok. 7-8 tyg., podniebienia twarde i zew. narządy płciowe ok. 7-12 tyg., uszu ok. 5-12 tyg., OUN ok. 3-16 tyg. II trymestr ciąży, alkohol zagraża poronieniem, osłabia rozwój mózgu, uszkodzone mogą zostać komórki mięśni, skóry, gruczołów, kości. III trymestr ciąży, alkohol może prowadzić do opóźnienia przyrostu wagi, przedwczesnego porodu, negatywnie wpływa na rozwój zdolności poznawczych, koncentracji uwagi, myślenia przyczynowo-skutkowego. == Wpływ alkoholu na rozwój mózgu == Potrzeba większej ilości alkoholu aby spowodować fizyczne deformacje, natomiast aby uszkodzić mózg wystarczy niewielka ilość alkoholu. Rozwija się on przez całą ciążę i jest bardzo wrażliwy na uszkodzenia. Najbardziej narażone obszary mózgu to: ciało modzelowate, odpowiadające za współpracę pomiędzy półkulami mózgu. Uszkodzenie powoduje, że informacje pomiędzy półkulami przepływają powoli i nieskutecznie. Niektóre dzieci z FAS mają całkowity zanik ciała modzelowatego. Dlatego postępują impulsywnie